سندرم داون : علل، تشخیص و مدیریت در دوران بارداری
مقدمه
سندرم داون (تریزومی 21) یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی است که در دوران بارداری ممکن است جنین را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 21 رخ میدهد و میتواند باعث مشکلات جسمی و ذهنی در نوزاد شود. در این مقاله، به بررسی علل، روشهای تشخیص و مدیریت این بیماری در سهماهههای بارداری میپردازیم.
علل سندرم داون
سندرم داون معمولاً به دلیل خطای تقسیم سلولی در زمان تشکیل تخمک یا اسپرم ایجاد میشود. این خطا باعث میشود جنین سه نسخه از کروموزوم 21 داشته باشد. احتمال بروز این بیماری با افزایش سن مادر، بهویژه پس از 35 سالگی، افزایش مییابد. عوامل محیطی و ژنتیکی دیگر نیز ممکن است نقش داشته باشند، اما در بیشتر موارد، این اختلال به صورت تصادفی رخ میدهد.
تشخیص در دوران بارداری
تشخیص سندرم داون معمولاً از طریق آزمایشهای غربالگری و تشخیصی در سهماهههای اول و دوم انجام میشود:
- سهماهه اول (هفتههای 11 تا 13): غربالگری ترکیبی شامل سونوگرافی NT (شفافیت نوکال) و آزمایش خون برای اندازهگیری مارکرهایی مانند PAPP-A و free β-hCG انجام میشود. این تستها خطر ابتلا به سندرم داون را تخمین میزنند.
- سهماهه دوم (هفتههای 15 تا 20): آزمایش چهارگانه (Quad Screen) که سطح آلفافتوپروتئین (AFP)، hCG، استریول و اینهیبین A را بررسی میکند، میتواند خطر را مشخص کند.
- آزمایشهای تشخیصی: آمنیوسنتز (در سهماهه دوم) یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS) در سهماهه اول برای تأیید تشخیص استفاده میشود. این روشها با دقت بالا وجود تریزومی 21 را تأیید میکنند، اما خطر اندکی برای سقط جنین دارند.
علائم و تأثیرات
جنینهای مبتلا به سندرم داون ممکن است ویژگیهای فیزیکی خاصی مانند ضخامت بیشتر مایع پشت گردن (NT) در سونوگرافی یا ناهنجاریهای قلبی و گوارشی نشان دهند. پس از تولد، کودکان مبتلا ممکن است با تأخیرات رشدی، مشکلات یادگیری و ویژگیهای ظاهری مانند چشمهای بادامیشکل مواجه شوند.
مدیریت و درمان
در حال حاضر، هیچ درمانی برای رفع کامل سندرم داون وجود ندارد، اما مدیریت زودهنگام میتواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد:
- مشاوره ژنتیک: قبل و بعد از تشخیص، مشاوره با متخصص ژنتیک به والدین کمک میکند تا گزینههای خود را درک کنند و برای آینده برنامهریزی کنند.
- نظارت پزشکی در بارداری: سونوگرافیهای منظم برای بررسی قلب و سایر اندامهای جنین ضروری است، زیرا حدود 50٪ از نوزادان مبتلا به سندرم داون مشکلات قلبی دارند.
- مداخلات پس از تولد: درمانهای توانبخشی مانند گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و آموزشهای ویژه میتوانند به بهبود مهارتهای کودک کمک کنند.
- حمایت روانی: حمایت از والدین از طریق گروههای حمایتی و منابع آموزشی برای پذیرش و مدیریت شرایط کودک بسیار مهم است.
پیشگیری
اگرچه سندرم داون اغلب غیرقابلپیشگیری است، آزمایشهای ژنتیکی قبل از بارداری و غربالگریهای دوران بارداری میتوانند به شناسایی زودهنگام کمک کنند. در مواردی که خطر بالا تشخیص داده شود، والدین میتوانند با مشاوره پزشک تصمیمات آگاهانهای بگیرند.
نتیجهگیری
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی شایع است که با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب میتوان تأثیرات آن را کاهش داد. غربالگریهای دقیق در سهماهههای اول و دوم بارداری و حمایتهای پزشکی و روانی پس از تشخیص، نقش کلیدی در بهبود کیفیت زندگی جنین و خانواده دارندو شما می توانید با مطب متخصص زنان و زایمان دکتر مژگان دادگر تماس گرفته و مشاوره دریافت نمایید .
