تالاسمی : تشخیص و مدیریت در دوران بارداری
مقدمه
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که به دلیل جهش در ژنهای تولید هموگلوبین ایجاد میشود و میتواند باعث کمخونی شدید در جنین شود. این بیماری در دوران بارداری قابلتشخیص است و مدیریت آن اهمیت زیادی دارد. در این مقاله، به علل، تشخیص و مدیریت تالاسمی در بارداری میپردازیم.
علل تالاسمی
تالاسمی به دلیل جهش در ژنهای HBB (برای تالاسمی بتا) یا HBA (برای تالاسمی آلفا) ایجاد میشود. اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال 25٪ وجود دارد که جنین به نوع شدید (ماژور) مبتلا شود. این بیماری در مناطق مدیترانهای، خاورمیانه و آسیا شایعتر است.
تشخیص در دوران بارداری
تشخیص از طریق آزمایشهای ژنتیکی و غربالگری انجام میشود:
- قبل از بارداری: آزمایش ناقلین برای والدینی که در مناطق پرخطر زندگی میکنند یا سابقه خانوادگی دارند، توصیه میشود.
- سهماهه اول و دوم: آمنیوسنتز یا CVS برای شناسایی جهشهای ژنی در جنین استفاده میشود.
- سونوگرافی: در تالاسمی ماژور، علائمی مانند هیدروپس فتالیس (تجمع مایع در بدن جنین) در سهماهه دوم ممکن است دیده شود.
علائم و تأثیرات
جنینهای مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائمی مانند کمخونی شدید، بزرگ شدن طحال یا کبد و تجمع مایع در سونوگرافی نشان دهند. پس از تولد، کودکان مبتلا نیاز به درمانهای مداوم دارند.
مدیریت و درمان
مدیریت بیماری در بارداری شامل موارد زیر است:
- مشاوره ژنتیک: والدین ناقل میتوانند از مشاوره برای درک گزینههای خود، مانند PGD، استفاده کنند.
- نظارت جنین: سونوگرافیهای منظم برای بررسی سلامت جنین و تشخیص زودهنگام هیدروپس فتالیس ضروری است.
- درمان پس از تولد: انتقال خون منظم، کلات درمانی (برای دفع آهن اضافی) و در موارد خاص، پیوند مغز استخوان میتواند مؤثر باشد.
- حمایت تغذیهای: رژیم غذایی مناسب برای مادر و کودک برای مدیریت کمخونی توصیه میشود.
پیشگیری
آزمایش ناقلین قبل از بارداری و استفاده از PGD میتواند از انتقال تالاسمی ماژور به جنین جلوگیری کند. آموزش عمومی در مناطق پرخطر نیز نقش مهمی دارد.
نتیجهگیری
این یک بیماری قابلکنترل است که با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب میتوان عوارض آن را کاهش داد. غربالگری ژنتیکی و مشاوره به والدین کمک میکند تا از سلامت جنین اطمینان حاصل کنند لذا جهت مشاوره می توانید با مطب متخصص زنان و زایمان دکتر مژگان دادگر تماس حاصل نمایید.
