فیبروز کیستیک: تشخیص و مدیریت در دوران بارداری

مقدمه

فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری عمدتاً ریه‌ها و سیستم گوارشی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند در دوران بارداری برای جنین تشخیص داده شود. در این مقاله، به علل، روش‌های تشخیص و راه‌های مدیریت این بیماری در دوران بارداری می‌پردازیم.

علل فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک به دلیل جهش در ژن CFTR رخ می‌دهد که مسئول تنظیم انتقال یون‌های کلر در سلول‌هاست. این جهش باعث تولید مخاط غلیظ در ریه‌ها و سایر اندام‌ها می‌شود. اگر هر دو والد ناقل این جهش باشند، احتمال 25٪ وجود دارد که جنین به این بیماری مبتلا شود.

تشخیص در دوران بارداری

تشخیص فیبروز کیستیک معمولاً از طریق آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود:

• قبل از بارداری: آزمایش ناقلین برای والدینی که سابقه خانوادگی این بیماری دارند، می‌تواند خطر انتقال را مشخص کند.
• سه‌ماهه اول و دوم: آمنیوسنتز یا CVS می‌تواند DNA جنین را برای وجود جهش‌های CFTR بررسی کند. این آزمایش‌ها معمولاً برای والدینی که ناقل هستند یا در غربالگری‌ها خطر بالا نشان داده شده، توصیه می‌شود.
• سونوگرافی: در برخی موارد، ناهنجاری‌های گوارشی مانند انسداد روده (meconium ileus) در سونوگرافی سه‌ماهه دوم قابل‌مشاهده است.

علائم و تأثیرات

جنین‌های مبتلا ممکن است در سونوگرافی علائمی مانند انسداد روده یا رشد غیرطبیعی نشان دهند. پس از تولد، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است با عفونت‌های مکرر ریوی، مشکلات گوارشی و سوءتغذیه مواجه شوند.

مدیریت و درمان

درمان فیبروز کیستیک در دوران بارداری بر پیشگیری و برنامه‌ریزی متمرکز است:

• مشاوره ژنتیک: والدین ناقل می‌توانند از مشاوره ژنتیک برای درک احتمال انتقال بیماری و گزینه‌های پیش‌رو مانند IVF با PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) استفاده کنند.
• نظارت جنین: سونوگرافی‌های منظم برای بررسی رشد جنین و شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌ها انجام می‌شود.
• مدیریت پس از تولد: درمان شامل آنزیم‌های گوارشی، فیزیوتراپی تنفسی، داروهای تنظیم‌کننده CFTR (مانند ایواکافتور) و رژیم غذایی پر کالری برای حمایت از رشد است.
• حمایت والدین: گروه‌های حمایتی و آموزش والدین برای مدیریت بیماری کودک نقش مهمی دارند.

پیشگیری

آزمایش ناقلین قبل از بارداری و استفاده از فناوری‌های کمک‌باروری مانند PGD می‌تواند از انتقال بیماری به جنین جلوگیری کند. همچنین، مشاوره ژنتیک به والدین کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند.

نتیجه‌گیری

فیبروز کیستیک یک بیماری جدی اما قابل‌مدیریت است. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری و آزمایش‌های ژنتیکی در دوران بارداری، همراه با درمان‌های مدرن، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا کمک کند،لذا جهت مشاوره می توانید با مطب متخصص زنان دکتر مژگان دادگر تماس حاصل نمایید.